Laboratorio Pilar Marí

INFERTILIDAD

INFERTILIDAD MASCULINA

INFERTILIDAD FEMENINA

DIAGNÓSTICO DE INFERTILIDAD DE CAUSA GENÉTICA

Existe un porcentaje de infertilidad de origen desconocido (idiopático). No se conoce de forma exacta hasta que punto la causa genética puede explicar este tipo de infertilidad, pero hay alteraciones genéticas que se asocian directamente con la infertilidad. Consúltanos para que te asesoremos.

Infertilidad femenina

La infertilidad femenina la estudiamos a partir de un estudio genético por motivos con Abortos de Repetición o fallo ovárico precoz.

En la actualidad los parámetros obtenidos a través de análisis ginecológicos y sanguíneos no aportan una información completa sobre los problemas reproductivos y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo evolutivo. Un estudio completo del factor femenino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros

Por otro lado, hay suficientes evidencias de que muchos problemas de diagnósticos patológicos tienen una base genética. Un estudio completo permitirá identificar la posible etiología del factor femenino

Infertilidad Masculina

La infertilidad masculina se estudia a partir de azoospermia no obstructiva o ligozoospermia severa, agenesia bilateral congénita de vasos deferentes, hipogonadismo, ginecomastia, criptorquidia, hipospadia, parámetros seminales alterados y cariotipos normales y cariotipo alterado.

En la actualidad, los parámetros obtenidos a través de un seminograma convencional (recuento, movilidad…) no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo evolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros seminales.

Por otro lado, hay suficientes evidencias de que muchos problemas de diagnósticos seminales patológicos tienen una base genética. Un estudio completo permitirá identificar la posible etiología del factor masculino.

  • Cariotipo sangre periférica: Está indicado cuando existen abortos de repetición y cuando se detectan anomalías cromosómicas en hijos.
  • Estudio microdelecciones cromosoma Y: Casi un 20% de varones con azoospermia tienen una microdelección en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.
  • Otras mutaciones: Genes implicados en procesos de hipercoagulibilidad.
    • Mutaciones gen CFTR (Fibrosis quística)
    • Mutaciones gen MTHFR
    • Mutación gen del Factor V
    • Mutación gen del Factor II
  • Diagnóstico genético enfermedades concretas
  • Cgh-array en sangre periférica: Es la tecnología más novedosa en citogenética molecular. Detecta mutaciones a lo largo del genoma, lo que permite estudiar reorganizaciones cromosómicas que impliquen pérdida o ganancia de material genético con una gran resolución.
  • Sindrome del X-fragil: Indicado en pacientes con fallo ovárico precoz.
  • FISH en espermatozoides: El estudio nos permite comprobar si existen alteraciones de la meiosis (espermatogénesis). Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Está indicado en:
    • oligozoospermia severa y/o teratozoospermia
    • pacientes con anomalías en los cromosomas sexuales
    • portadores de translocaciones
    • pacientes que han recibido quimio/radioterapia
    • aborto de repetición de causa desconocida
  • Estudios Segregación alteraciones cromosómicas en espermatozoides: Indicado en pacientes con un cariotipo alterado.
  • Estudio genético de restos abortivos: Tras el diagnóstico de procede al adecuado consejo genético cuando es necesario.
    • CGH-array, pues el 50% de los abortos de repetición se deben a alteraciones genéticas, algunas de las cuales pueden ser adquiridas de los progenitores, comprometiéndose, en este caso, futuras gestaciones.
    • Cariotipo
    • FISH (13,15, 16, 18, 21, 22,X e Y)