Laboratorio Pilar Marí

NUEVO TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO

lunes, 7 de octubre de 2013

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de este síndrome genético se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen discapacidad intelectual y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000).

El nuevo test de cribado prenatal nos permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada. Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 99%.

 

NUEVO TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

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