Laboratorio Pilar Marí

ONCOLOGÍA

GENES BRCA1

GENES BRCA2

ASESORAMIENTO GENÉTICO CANCER HEREDITARIO

El cáncer es un proceso patológico que ocurre por una acumulación excesiva de mutaciones en genes relacionados con el crecimiento celular e integridad del ADN, singularmente los conocidos como proto-oncogenes y los genes supresores de tumores.

La mayor parte de las ocasiones, estas mutaciones son adquiridas como resultado de interacciones con el medio ambiente, aunque se han identificado alrededor de 50 síndromes de predisposición hereditaria a cáncer, aunque los más frecuentes son algunos cánceres de mama/ovario, algunos de colon y algunos endocrinos.

El objetivo del Asesoramiento Genético en cáncer hereditario es ayudar a estas personas o familias a conocer más acerca de las formas hereditarias del cáncer, comprender su propio riesgo de desarrollar un cáncer y establecer las medidas adecuadas de seguimiento, diagnóstico precoz y prevención.

CANCER MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

Sólo un 8-10% de los cánceres de mama tienes carácter hereditario y se deben a mutaciones en línea germinal de genes de susceptibilidad, singularmente en los genes BRCA1 y BRCA2.

El estudio de la posible mutación de estos genes, que son de baja prevalencia, debe realizarse sólo en familias de alto riesgo de cáncer de mama/ovario hereditarios y, a ser posible, en un miembro de la familia con diagnóstico positivo del cáncer.

El estudio que se realiza, cuando está indicado, es la secuenciación completa de los exones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2, junto con un estudio, mediante MLPA, de deleciones de dichos genes.

CANCER COLÓN HEREDITARIO

Poliposis Adenomatosa Familiar: se caracteriza por presentar múltiples pólipos o adenomas en el colon. Supone un 1% de los cánceres de colon. En estos pacientes se puede identificar mutaciones en el gen APC

Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico: representa un 3-5% de los cánceres colo-rectales y está asociado a mutaciones en los genes reparadores de ADN, singularmente MLH1, MSH2 y MSH6. Puede estar asociado a otros cánceres (endometrio, ovario, estómago, páncreas o piel).

El estudio de mutaciones se puede realizar si los pacientes cumplen los criterios clínicos que identifican individuos o familias de alto riesgo (Criterios de Ámsterdam o de Bethesda).