Laboratorio Pilar Marí

PRENATAL

 

DETERMINACIÓN DEL SEXO FETAL
EN SANGRE MATERNA

DIAGNÓSTICO PRENATAL

  1. Cariotipo Líquido Amniótico: El estudio del Cariotipo está indicado en las siguientes circunstancias:
    • test secuencial combinado (screening) alterado
    • edad materna avanzada
    • hijo previo con defectos cromosómicos
    • anomalías cromosómicas en algún progenitor
    • antecedentes familiares de defecto genético
    • riesgo aumentado de defectos de cierre de tubo neural
    • diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
    • antecedentes familiares de trastorno ligado al X para el que no exista prueba específica
    • gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida
  2. Determinación del sexo fetal en sangre materna: Tomando una muestra de sangre materna, se puede detectar, mediante la técnica de RT-PCR, la presencia de genes de origen fetal masculino; si este análisis es negativo, se infiere que el sexo del feto es femenino. La prueba, que tiene una tasa de detección mayor del 90%, se puede realizar a partir de la 8ª semana de gestación.
  3. FISH (Líquido amniótico/Vellosidades coriales): La ventaja de la prueba radica en la rapidez de la misma, al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres. En todo caso, recomendamos el estudio posterior del cariotipo. Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca algo mas del 90% de las aneuploidías. Por otros lado, existen sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar con FISH.
  4. CGH-array en líquido amniótico: Es la tecnología más novedosa. Detecta mutaciones a lo largo del genoma, lo que permite estudiar reorganizaciones cromosómicas que impliquen pérdida o ganancia de material genético, de modo simultáneo, en todos los cromosomas. Con la plataforma que empleamos es posible detectar un número elevado de síndromes genéticos.
  5. Estudio prenatal alteraciones monogénicas: Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia. Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células provenientes del líquido amniótico, obtenidas mediante amniocentesis.
  6. Tests prenatales: .